Вы подумываете о создании семьи, но у вас генетическая мутация BRCA, которая повышает риск развития рака молочной железы. Теперь вы беспокоитесь не только о себе, но что это может означать для ваших будущих детей? Насколько увеличится риск развития у них рака? Что вы можете сделать, чтобы снизить риск?
Это распространенные и вполне понятные проблемы. Мы обратились к экспертам, чтобы они помогли нам понять, что означает мутация гена BRCA с точки зрения рождения детей и что можно сделать, чтобы снизить риск развития рака у вашего ребенка в будущем.
Как можно Помощь генетического консультанта во время беременности?
Рак молочной железы и генетика
Понимание вашего генетического риска развития рака и того, как он может передаваться по наследству, может привести к путанице. Рак сам по себе не передается по наследству, поэтому, если у вас в настоящее время или ранее был рак, вы не сможете передать его своему ребенку таким образом. Но рак может передаваться по наследству в результате генетических мутаций. Эти мутации могут вызывать изменения в том, как растут и размножаются наши клетки. Одна из наиболее распространенных генетических мутаций связана с геном BRCA, который может увеличить риск развития рака молочной железы.
“У всех нас есть гены BRCA1 и BRCA2 — определенные изменения в этих генах могут увеличить риск развития рака молочной железы (и других заболеваний)”, — объясняет София Гриффит, доктор медицинских наук, консультант по генетике рака в работает на кафедре гематологии и онкологии медицинского факультета Университета Джорджа Вашингтона.
Эти генетические Гриффит говорит, что изменения передаются по аутосомно-доминантному типу. “Это означает, что если у кого-то есть измененная копия гена BRCA, вероятность того, что он передаст эту измененную копию ребенку, составляет 50%”, — объясняет она. Эта 50-процентная вероятность не зависит от того, болели ли сами родители раком, добавляет она.
Есть ли существует ли связь между лечением бесплодия и риском развития рака?
Передам ли я своему ребенку рак молочной железы?
Наличие генетической мутации BRCA не означает, что у вас разовьется рак молочной железы — просто у вас есть повышенный риск. В целом, примерно у 13% людей, которым при рождении было присвоено звание женщины (AFAB), в течение жизни будет диагностирован рак молочной железы. Но у тех, у кого AFAB с мутацией BRCA1, вероятность развития рака молочной железы к 70-80 годам составляет 55-72%. У людей с мутацией BRCA2 риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 45-69%.
Мутации BRCA также могут повышать риск развития рака молочной железы у людей, которым при рождении был присвоен мужской пол (AMAB). Исследование 2018 года, опубликованное в журнале BMC Cancer, показало, что, хотя рак молочной железы у мужчин встречается редко — риск составляет 0,1%, — он увеличивается среди людей с мутациями BRCA. Люди с мутацией BRCA1 имеют пожизненный риск развития рака молочной железы в 1% случаев, а люди с мутацией BRCA2 имеют пожизненный риск в 7-8% случаев.
А что, если вы сами болели раком? Увеличивает ли это риск того, что ваш ребенок заболеет им в более позднем возрасте? Ответ отрицательный, говорит Сандра М. Браун, доктор медицинских наук, LCGC, региональный менеджер по генетической медицине в Провиденсе, Южная Калифорния, в Оранже, Калифорния. “Риск в течение всей жизни примерно одинаков для каждого носителя мутации”, — объясняет она. “Если ваш отпрыск унаследовал от вас мутацию, то, в зависимости от его пола и возраста, его риски примерно такие же, как и у вас, поскольку он достигает зрелого возраста, который увеличивает риски, связанные с BRCA”.
Рекомендации по грудному вскармливанию при ракеВыжившие
Как снизить риск развития рака молочной железы
Информация о повышенном риске развития рака у носителей BRCA может вызывать стресс, и это совершенно нормально, если вы испытываете опасения при мысли о создании семьи. Но вы не бессильны. Существуют действенные меры, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск для себя и своих будущих детей.
Пройдите тестирование на мутации BRCA
Помните, что только потому, что у вас мутация BRCA, это не значит, что ваш ребенок унаследует ее. Вероятность этого составляет 50/50. Но если вы знаете, что у вас есть мутация, вам следует сдать анализы своему ребенку. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), это тестирование обычно проводится только после того, как ребенку исполнится 18 лет. Вы можете обсудить сроки тестирования с генетическим консультантом.
Следите за Показами
Если у вас или вашего ребенка положительный результат теста на мутации BRCA, вам нужно будет начать скрининг на рак молочной железы раньше, чем большинству других. “Связанные с BRCA1 и BRCA2 риски развития рака можно снизить с помощью ранних и частых обследований на рак, таких как чередование маммографии и магнитно-резонансной томографии молочной железы каждые 6 месяцев, начиная с 30 лет”, — говорит Гриффит.
Некоторые люди рассмотрите также возможность хирургического вмешательства, чтобы снизить риск, но это очень личное решение. “Хирургические вмешательства, такие как удаление яичников и фаллопиевых труб после родов или двусторонняя мастэктомия, снижающая риск развития рака, также могут помочь людям снизить риск развития рака”, — говорит Гриффит.
Рассмотрим “Планирование родов”
Некоторые люди с мутациями BRCA решают забеременеть естественным путем, но другим может быть полезна репродуктивная помощь, говорит Джессика Джонс, доктор медицинских наук, онколог из медицинской школы Макговерна в Хьюстоне и лечащий врач Memorial Hermann. “Единственный способ узнать наверняка, что вы не передадите этот ген по наследству, — это провести обследование ваших генов перед беременностью”, — объясняет доктор Джонс. Она объясняет, что это делается путем лабораторного исследования яйцеклеток и сперматозоидов, чтобы убедиться, что те, которые использовались при зачатии, не содержат генетических мутаций.
“Это этот процесс называется ”планированием родов» и проводится при содействии специалистов по бесплодию», — говорит доктор Джонс. Например, если вы являетесь носителем мутации BRCA, вам следует пройти процедуру ЭКО с предварительным исследованием яйцеклетки/сперматозоида, говорит доктор Джонс. Официальное название этого процесса — предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), и вы можете спросить об этом своего акушера-гинеколога или генетического консультанта.
Подумайте о своем образе жизни
Независимо от того, есть у вас генетические риски или нет, есть некоторые варианты образа жизни, которые могут оказать сильное влияние на ваше здоровье. По данным CDC, наиболее важные шаги, которые вы можете предпринять для снижения риска, включают отказ от курения, ограничение пассивного курения, поддержание здорового веса, физическую активность, регулярное использование солнцезащитных кремов и ограничение употребления алкоголя.
Обратиться за поддержкой
Доктор Джонс подчеркивает, что вам не обязательно проходить через это в одиночку. “Благодаря нашим новым достижениям в медицине, никто не чувствует, что не может иметь детей только из-за своей генетики”, — говорит она. “Существуют ресурсы для пациентов, у которых есть ген BRCA, которые помогут им достичь своих родительских целей, если это то, чего они хотят”.
Доктор Джонс предлагает два ресурса: Bring Your Brave — это информационно-пропагандистская программа, разработанная CDC и FORCE, которая предлагает встречи поддержки и онлайн-доски объявлений для людей с мутациями BRCA.
Может ли Курение во время Беременности привести к Выкидышу?
Слово из Verywell
У каждого человека будет уникальный профиль риска, когда речь заходит о раке и генетике. Если у вас есть факторы повышенного риска, включая мутации BRCA, эксперты рекомендуют проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем рассматривать возможность беременности. Помните, что какими бы ни были ваши факторы риска, есть варианты, и у вас есть путь к созданию счастливой и здоровой семьи.
