Что вам следует знать об этом врожденном дефекте
Автор: Джейми Р. Херндон, MS, MPH Обновлено 26 октября 2021 года Был рассмотрен с медицинской точки зрения Брайаном Левином, доктором медицинских наук, MS, FACOG Print
Голопроэнцефалия (HPE) — это врожденный дефект головного мозга, который возникает вскоре после зачатия. Во время развития эмбриона частота этого заболевания составляет примерно один к 250. У доношенных детей оно встречается примерно у одного из 10 000-20 000 младенцев. ВПЭ возникает, когда головной мозг, или эмбриональный отдел переднего мозга, не делится на два полушария головного мозга.
В дополнение к воздействию на мозг, это также может привести к уменьшению размера головы, близко посаженным глазам и иногда волчья пасть или губа. Когда дефект серьезен, он может привести к смерти; когда он менее серьезен, развитие мозга может быть нормальным или близким к нормальному, с некоторыми деформациями лица. Иногда ВПЧ ассоциируется и с другими генетическими синдромами.
Симптомы
Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы ВПЭ могут сильно различаться в зависимости от типа ВПЭ и тяжести дефекта. Черты лица при ВПЧ могут включать циклопию (единственный центрированный глаз), анофтальмию (отсутствие глаз), заячью губу или небо, приплюснутый нос и близко расположенные глаза.
Другие признаки ВПЧ могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с кормлением, гидроцефалию и нестабильные показатели жизнедеятельности например, температура или частота сердечных сокращений.
У большинства детей с ВПЧ нет причинно-следственной связи между внутриутробным воздействием на их состояние.
Причины
Иногда HPE передается по наследству, но не всегда. При наличии наследственных причин ВПЭ это может быть связано с хромосомной аномалией — так обстоит дело примерно у трети людей с ВПЭ. Это вызвано мутацией одного гена, которая вызывает синдромальные расстройства, или мутацией гена, которая вызывает несиндромальный ВПЧ.
Сахарный диабет у матери во время беременности может увеличить риск развития ВПЧ у плода, но это встречается довольно редко.
ВПЧ в равной степени поражает мужчин и женщин и диагностируется у различных этнических групп.
Диагностика
В дополнение к изучению истории болезни и физикальному осмотру, младенцу следует провести сканирование мозга — это может быть как магнитно-резонансная томография, так и компьютерная томография. Существует также молекулярное тестирование на некоторые гены HPE. Иногда HPE можно диагностировать во время беременности с помощью ультразвукового исследования, но более легкие формы HPE могут быть не обнаружены.
Поговорите со своим врачом и консультантом по генетике о том, подходит ли вам молекулярное тестирование и насколько оно может быть полезным, особенно если вы планируете завести последующих детей. Даже если вы решите не проходить молекулярное тестирование, после постановки диагноза ВПЧ пациентам и их семьям рекомендуется генетическое тестирование и консультирование.
Классификации HPE
Существует несколько различных классификаций HPE.
- Alobar. При этом типе мозг вообще не разделен на два полушария, а деформации лица, как правило, серьезные, включая единственный глаз или трубчатый нос
- Полудолбарный. При этом типе ВПЭ мозг в некоторой степени разделен на два полушария.
- Долевой. При долевом ВПЭ наблюдается значительное разделение на два полушария; это наименее тяжелая форма расстройства, и функции мозга могут быть почти нормальными.
- Средний межполушарный вариант. При этом типе ВПЧ мозг срастается посередине.
Выжившие люди с ВПЧ часто имеют некоторую степень задержки развития или интеллектуальных нарушений, которые могут варьироваться в широких пределах в зависимости от тяжести дефекта.
Обработка
Единого набора методов лечения ВПЧ не существует, поскольку у каждого ребенка с этим заболеванием есть определенный набор симптомов и пороков развития, а также определенная степень тяжести. Лечение проводится индивидуально для каждого ребенка и в основном носит поддерживающий характер и направлено на облегчение симптомов.
Уход за ребенком с ВПЧ — это междисциплинарная работа, в которой участвуют педиатры, неврологи, стоматологи, психологи, специалисты по развитию детей. (и многое другое), чтобы обеспечить ребенку и матери необходимую поддержку, уход и лечение.
Прогноз
В прошлом считалось, что прогноз для детей, рожденных с ВПЧ, почти всегда неблагоприятный. Однако ситуация изменилась, и прогноз на самом деле зависит от типа ВПЧ у конкретного человека, а также от тяжести состояния. При алобарном ВПЧ, наиболее тяжелом типе, плод с этим заболеванием может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения.
Более половины детей, рожденных с полулопастным или долевым ВПЭ без серьезных пороков развития других органов, доживают как минимум до одного года по возрасту. Ожидаемая продолжительность жизни также может зависеть от основной причины ВПЧ, а также от любых других синдромов, которые могут присутствовать, и других пороков развития или аномалий.
Слово из Verywell
Если у вас есть ребенок с ВПЧ, поговорите со специалистом об ожидаемой степени ВПЧ и о том, что это может означать для вашего ребенка. Из-за различных подтипов заболевания, а также широкого диапазона тяжести, прогноз для одного ребенка может сильно отличаться от прогноза для другого.
